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八方基因是一家领先的平台型公司，致力于为客户提供全面、专业的基因检测和遗传咨询服务，联合国内外多家知名上市企业，各学科专家教授，旨在为客户提供前沿的基因检测技术和优质的遗传咨询服务。

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基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 八 方 基 因 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 平 台 ！ 公 司 介 绍 联 系 我 们 网 站 地 图 首 页 遗 传 学 染 色 体 2 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 2 ） 1 号 染 色 体 （ C h r o m o s o m e 1 ） 基 因 R G M A 基 因 ( 1 5 q 2 6 . 1 ) R E C 1 1 4 基 因 ( 1 5 q 2 4 . 1 ) R F X 7 基 因 ( 1 5 q 2 1 . 3 ) R A S L 1 2 基 因 ( 1 5 q 2 2 . 3 1 ) R C C D 1 基 因 ( 1 5 q 2 6 . 1 ) R B P M S 2 基 因 ( 1 5 q 2 2 . 3 1 ) R A S G R F 1 基 因 ( 1 5 q 2 5 . 1 ) R A S G R P 1 基 因 ( 1 5 q 1 4 ) 遗 传 病 罕 见 病 诊 疗 指 南 白 化 病 诊 疗 指 南 溶 血 性 尿 毒 症 综 合 征 诊 疗 指 南 心 脏 离 子 通 道 病 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 垂 体 炎 诊 疗 指 南 奥 尔 波 特 综 合 征 诊 疗 指 南 自 身 免 疫 性 脑 炎 诊 疗 指 南 精 氨 酸 酶 缺 乏 症 诊 疗 指 南 原 发 性 肉 碱 缺 乏 症 诊 疗 指 南 罕 见 病 百 科 锁 骨 内 侧 压 缩 性 骨 炎 的 遗 传 咨 询 跖 骨 软 骨 病 的 遗 传 咨 询 肺 泡 微 石 症 的 遗 传 咨 询 C a r v a j a l 综 合 征 的 遗 传 咨 询 痛 性 眼 肌 麻 痹 综 合 征 的 遗 传 咨 询 上 颌 前 突 斜 视 智 力 障 碍 综 合 征 的 遗 传 咨 询 特 发 性 支 气 管 扩 张 症 的 遗 传 咨 询 腓 骨 肌 萎 缩 症 1 型 的 遗 传 咨 询 基 因 检 测 遗 传 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 全 外 显 子 组 基 因 检 测 肿 瘤 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 用 药 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 遗 传 咨 询 关 于 我 们 公 司 介 绍 联 系 我 们 全 国 服 务 热 线 ： 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 热 门 搜 索 ： 热 门 项 目 更 多 . . . 基 因 组 光 学 图 谱 技 术 （ O p t i c a l G e n o m e M a p p i n g ， O G M ） 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 低 深 度 全 基 因 组 测 序 线 粒 体 基 因 组 全 长 检 测 全 外 显 版 综 合 性 携 带 者 筛 查 项 目 中 心 基 因 检 测 遗 传 肿 瘤 用 药 健 康 遗 传 咨 询 公 司 介 绍 八 方 基 因 立 于 2 0 1 9 年 ， 总 部 位 于 中 国 深 圳 。 是 一 家 领 先 的 基 因 检 测 平 台 型 公 司 ， 联 合 国 内 外 多 家 知 名 上 市 基 因 检 测 公 司 与 各 学 科 专 家 教 授 ， 致 力 于 为 客 户 提 供 全 面 、 专 业 的 基 因 检 测 与 遗 传 咨 询 一 站 式 服 务 。 更 多 详 情 + 客 户 案 例 O F D 1 基 因 变 异 致 多 系 统 受 累 病 例 报 告 本 病 例 报 告 一 例 因 O F D 1 基 因 变 异 导 致 多 系 统 受 累 的 患 儿 ， 临 床 表 现 包 括 多 指 / 并 指 、 肺 部 感 染 、 肌 无 力 、 发 育 迟 缓 等 。 基 因 检 测 发 现 患 儿 携 带 有 O F D 1 基 因 致 病 变 异 c . 2 2 7 3 C > G ( p . S e r 7 5 8 * ) , 母 亲 为 杂 合 携 带 者 。 本 文 对 该 病 例 的 临 床 表 现 、 基 因 检 测 结 果 及 遗 传 咨 询 进 行 总 结 ， 以 期 为 类 似 病 例 的 诊 断 和 咨 询 提 供 参 考 。 罕 见 病 科 普 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R G M A 基 因 ( 1 5 q 2 6 . 1 ) R G M A （ r e p u l s i v e g u i d a n c e m o l e c u l e B M P c o r e c e p t o r a ） 基 因 位 于 人 类 1 5 号 染 色 体 的 长 臂 2 6 . 1 区 段 （ 1 5 q 2 6 . 1 ） ， 属 于 排 斥 性 引 导 分 子 家 族 （ R e p u l s i v e g u i d a n c e m o l e c u l e f a m i l y ） 。 该 基 因 编 码 的 蛋 白 质 在 神 经 系 统 发 育 、 铁 代 谢 以 及 骨 形 态 发 生 蛋 白 （ B M P ） 信 号 传 导 中 起 着 重 要 作 用 。 基 因 结 构 和 功 能 详 情 . . . 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R E C 1 1 4 基 因 ( 1 5 q 2 4 . 1 ) R E C 1 1 4 基 因 编 码 的 蛋 白 质 在 减 数 分 裂 过 程 中 起 着 关 键 作 用 ， 参 与 同 源 染 色 体 的 重 组 和 交 换 过 程 。 该 基 因 位 于 1 5 号 染 色 体 的 长 臂 2 4 . 1 区 段 （ 1 5 q 2 4 . 1 ） ， 其 编 码 的 蛋 白 质 在 减 数 分 裂 期 间 促 进 D N A 双 链 断 裂 的 形 成 ， 从 而 启 动 同 源 重 组 。 基 因 结 构 和 功 能 R E C 1 1 4 基 因 的 编 码 序 列 相 对 较 短 ， 包 含 多 个 外 显 子 和 内 含 子 。 该 基 因 的 转 录 产 物 在 减 数 分 裂 前 期 I （ p r o p h a s e I ） 阶 段 表 达 ， 尤 其 是 在 卵 巢 和 睾 丸 中 详 情 . . . 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R F X 7 基 因 ( 1 5 q 2 1 . 3 ) R F X 7 （ R e g u l a t o r y F a c t o r X 7 ） 基 因 位 于 人 类 染 色 体 1 5 的 q 2 1 . 3 区 域 ， 是 调 控 因 子 X 家 族 （ R e g u l a t o r y F a c t o r X f a m i l y ） 的 一 员 。 该 基 因 编 码 的 蛋 白 质 参 与 转 录 调 控 ， 具 体 功 能 涉 及 D N A 结 合 和 转 录 因 子 的 活 性 调 节 。 R F X 7 基 因 的 基 本 信 息 基 因 名 称 : R F X 7 别 名 : F L J 1 2 9 9 4 位 置 : 1 5 q 2 1 . 3 O M I M 编 号 : 6 1 2 6 6 0 基 因 结 构 和 功 能 详 情 . . . 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R A S L 1 2 基 因 ( 1 5 q 2 2 . 3 1 ) R A S L 1 2 （ R A S l i k e f a m i l y 1 2 ） 基 因 位 于 人 类 1 5 号 染 色 体 的 长 臂 2 2 . 3 1 区 段 （ 1 5 q 2 2 . 3 1 ） ， 属 于 R A S 型 G T P a s e 家 族 。 该 基 因 编 码 的 蛋 白 质 具 有 类 似 于 R A S 家 族 蛋 白 质 的 功 能 ， 主 要 参 与 细 胞 信 号 传 导 和 细 胞 增 殖 调 控 。 基 因 结 构 和 功 能 R A S L 1 2 基 因 编 码 的 蛋 白 质 是 R A S 型 G T P a s e 家 族 的 一 员 。 R A S 家 族 蛋 白 质 是 重 要 的 信 号 传 导 分 子 详 情 . . . 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R C C D 1 基 因 ( 1 5 q 2 6 . 1 ) R C C D 1 基 因 位 于 人 类 1 5 号 染 色 体 的 长 臂 2 6 . 1 区 段 （ 1 5 q 2 6 . 1 ） ， 编 码 的 蛋 白 质 称 为 R C C 1 结 构 域 包 含 蛋 白 1 （ R C C 1 d o m a i n c o n t a i n i n g 1 ） 。 该 基 因 的 别 名 包 括 M G C 1 4 3 8 6 ， 其 在 O M I M 数 据 库 中 的 编 号 为 6 1 7 9 9 7 。 基 因 结 构 和 功 能 R C C D 1 基 因 编 码 的 蛋 白 质 包 含 一 个 R C C 1 （ R e g u l a t o r o f C h r o m o s o m e C o n d e n s a t i o n 1 ） 结 构 域 详 情 . . . 1 1 2 0 2 4 / 1 2 R B P M S 2 基 因 ( 1 5 q 2 2 . 3 1 ) R B P M S 2 基 因 编 码 一 种 R N A 结 合 蛋 白 ， 参 与 m R N A 的 加 工 和 调 控 ， 位 于 人 类 染 色 体 1 5 的 长 臂 2 2 . 3 1 区 段 （ 1 5 q 2 2 . 3 1 ） 。 该 基 因 的 产 物 属 于 R N A 结 合 基 序 家 族 （ R N A b i n d i n g m o t i f f a m i l y ） ， 并 且 可 能 作 为 m i c r o R N A 的 宿 主 基 因 发 挥 作 用 。 基 因 位 置 和 结 构 R B P M S 2 基 因 位 于 人 类 染 色 体 1 5 的 长 臂 2 2 . 3 1 区 段 （ 1 5 q 2 2 . 3 1 ） 详 情 . . . 友 情 链 接 ： 中 国 罕 见 病 联 盟 金 域 医 学 达 安 基 因 康 圣 环 球 诺 禾 致 源 华 大 基 因 贝 瑞 基 因 安 诺 优 达 泛 生 子 吉 因 加 项 目 分 类 基 因 检 测 遗 传 咨 询 热 门 项 目 基 因 组 光 学 图 谱 技 术 （ O p t i c a l G e n o m e M a p p i n g ， O G M ） 遗 传 性 眼 病 相 关 基 因 测 序 检 测 癫 痫 相 关 扩 展 基 因 测 序 检 测 儿 童 安 全 用 药 基 因 检 测 ( N G S ) 循 环 肿 瘤 细 胞 C T C 检 测 联 系 方 式 电 话 : 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 邮 箱 : i n f o @ b a f a n g . o r g . c n 微 信 : w p g e n e 地 址 : 中 国 · 广 东 · 深 圳 扫 码 关 注 C o p y r i g h t © 2 0 2 4 八 方 基 因 . A l l R i g h t s R e s e r v e d , C r e a t e d B y A n q i C M S 粤 I C P 备 1 9 0 6 8 2 9 3 号 粤 公 网 安 备 4 4 0 3 0 0 0 2 0 0 3 0 9 7 免 费 咨 询 微 信 联 系 扫 码 关 注 公 众 号 电 话 咨 询 1 3 9 2 7 4 9 6 2 8 8 返 回 顶 部

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